Un análisis de sangre detecta tumores de forma temprana en familias con síndrome de Li-Fraumeni

Investigadores del Hospital para Niños Enfermos (SickKids), el Instituto de Investigación del Cáncer de Ontario (OICR) y la Red de Salud Universitaria (UHN) han demostrado que al analizar muestras de sangre de los pacientes, pueden detectar el cáncer antes en personas con Li-Fraumeni. síndrome, una condición hereditaria con un riesgo de casi el 100% de desarrollar cáncer a lo largo de la vida.

La investigación, dirigida por los Dres. Trevor Pugh y Raymond Kim del Princess Margaret Cancer Center, UHN y OICR y el Dr. David Malkin de SickKids, se ha publicado en Descubrimiento del cáncer. El estudio no habría sido posible sin la generosidad de los pacientes que participaron.

El síndrome de Li-Fraumeni es una afección hereditaria asociada con un riesgo muy alto de desarrollar cáncer, a menudo tumores que afectan la mama, los tejidos blandos, el cerebro y otros órganos. Es causada por cambios en el gen TP53, que codifica una proteína que ayuda a prevenir la formación de tumores y comúnmente se denomina “guardián del genoma”.

Células cancerosas y células sanas liberar fragmentos de ADN en la sangre. Al analizar estos fragmentos de ADN, los investigadores están desarrollando métodos para detectar si se ha desarrollado un tumor en el cuerpo. Analizar muestras de sangre para detectar signos de cáncer (a menudo llamadas biopsias líquidas) es un enfoque de detección atractivo en comparación con los métodos de imágenes, que requieren máquinas especializadas, y las biopsias, que son más invasivas.

El equipo de investigación analizó 170 muestras de sangre de 82 personas con síndrome de Li-Fraumeni recolectadas durante varios años, así como 30 muestras de sangre de personas sin síndrome de Li-Fraumeni, lo que proporciona un marco de prueba de principio que puede respaldar la detección temprana de cánceres específicos para personas con síndrome de Li-Fraumeni.

Para Luana Locke y su familia, la detección temprana es invaluable y ya ha prolongado su vida muchas veces. A Luana le diagnosticaron cáncer de mama a los 25 años y luego descubrió que su madre, sus hijos y muchos miembros de su familia extendida portaban el mismo cambio genético TP53.

Luana, que desde entonces padeció sarcoma, cáncer de pulmón, cáncer de tiroides y cáncer de piel, y sus hijos se someten a exámenes de detección, análisis de sangre, resonancias magnéticas de todo el cuerpo y ecografías con regularidad en Princess Margaret Cancer Center y SickKids, para detectar cánceres de manera temprana. Después de años de estas exploraciones, a la hija de Luana, Juliet, le diagnosticaron leucemia a los 14 años, una condición que, según supieron desde entonces, pudo haber sido detectada meses antes con este nuevo análisis de muestra de sangre.

“Aunque tengo LFS, nunca sentí realmente ansiedad por el cáncer hasta que me diagnosticaron”, dice Juliet. “Si bien mis controles son tranquilizadores, obtener diagnósticos más precisos antes es el siguiente nivel de atención”.

El Dr. Malkin ha estado monitoreando a los hijos de Luana durante casi 20 años, incluido su hijo, quien fue una de las primeras personas en seguir un protocolo de vigilancia del cáncer conocido como “Protocolo de Toronto”, mientras que el Dr. Kim ha estado monitoreando a Luana durante casi 10 años.

“Este es un momento de cierre de círculo para nosotros. Desde ser parte del primer Protocolo de Toronto hasta lo que ahora puede ser el siguiente paso en la detección y el diagnóstico tempranos para familias con LFS, nuestra familia ha confiado en los avances realizados en SickKids y The Princess Margaret. “, dice Luana. “Las exploraciones y chequeos regulares son rutinarios cuando se tiene LFS, pero la capacidad de predecir cuándo y dónde se desarrollan los cánceres en lugar de reaccionar cuando uno ya se ha desarrollado cambiaría la vida”.

El equipo llevará a cabo un ensayo clínico para probar más a fondo este enfoque y examinar a los pacientes con la esperanza de encontrar su cáncer antes. Estos pacientes incluirán aquellos con diferentes tipos de enfermedades de alto riesgo. cáncer síndromes de predisposición, incluidos el síndrome de Li-Fraumeni, el síndrome de Lynch y el cáncer hereditario de mama y ovario; todos los cuales están incluidos en un consorcio de investigación a nivel nacional que los Dres. Pugh y Kim fundaron en 2017.