Un fármaco pionero para enfermedades renales raras mejora los resultados de los pacientes

Una nueva investigación ha confirmado que un fármaco pionero para una enfermedad renal rara previene la insuficiencia orgánica y mejora significativamente el resultado de los pacientes.

El síndrome urémico hemolítico atípico (SHUa) es una afección genética potencialmente mortal causada por un defecto en el sistema inmunológico que conduce a insuficiencia renal.

La Universidad de Newcastle, Reino Unido, llevó a cabo ensayos clínicos con el fármaco eculizumab, que finalmente llevaron a que el NHS aprobara el tratamiento para su uso en pacientes a partir de 2015.

Ahora, un estudio realizado por expertos de Newcastle, publicado en Sangrereveló que eculizumab previene que el 86% de los pacientes sufran insuficiencia renal, lo que resalta la importancia del uso del medicamento.

Tratamiento que cambia la vida

El profesor David Kavanagh, de la Universidad de Newcastle, que dirigió el estudio, dijo: “Nuestro estudio confirma la eficacia de eculizumab en la prevención de la insuficiencia renal en personas con SHUa.

“Esto refuerza aún más la importancia de que los pacientes reciban un tratamiento temprano, ya que salva vidas y ayuda a mejorar significativamente la calidad de vida sin necesidad de diálisis o un trasplante de riñón.

“Hace dos décadas, comenzamos a investigar el SHUa y es maravilloso ver que nuestros esfuerzos han beneficiado a quienes padecen la enfermedad, ya que el NHS aprobó el medicamento hace tantos años”.

En el estudio más grande de este tipo, financiado por Kidney Research UK y el Medical Research Council, se analizaron más de 2000 pacientes con SHUa entre 1995 y 2019.

Un total de 244 recibieron eculizumab y respondieron muy bien al tratamiento. Sin embargo, una pequeña proporción no lo hizo y el 14% de los pacientes aún requirieron diálisis a largo plazo.

Para algunos de los que no se beneficiaron, se identificó una nueva causa genética del SHUa que permitió suspender el medicamento para evitar los posibles efectos secundarios de un tratamiento ineficaz.

La Dra. Vicky Brocklebank, de la Universidad de Newcastle, dijo: “Este estudio es un maravilloso ejemplo de los beneficios de una estrecha colaboración entre pacientes, médicos, investigadores y organizaciones benéficas.

“Nuestra investigación pionera ha permitido que tratamientos genéticamente dirigidos mejoren los resultados de los pacientes y revolucionen la forma en que se maneja la afección”.

Se estima que cada año se diagnostica entre 20 y 30 nuevos pacientes con esta enfermedad.

aprobación del NHS

Eculizumab cuesta £328.000 por año por paciente adulto y se administra por vía intravenosa cada dos semanas. El Instituto Nacional de Salud y Excelencia Clínica (NICE) recomendó su uso en el NHS hace ocho años.

Cuando se aprobó el medicamento, el NHS de Inglaterra encargó al Centro Nacional de Terapéutica del Complemento Renal, una colaboración entre la Universidad de Newcastle y la Fundación NHS de los Hospitales Newcastle upon Tyne, que administrara el servicio altamente especializado de SHUa.

El profesor James Palmer, director médico nacional de servicios especializados del NHS de Inglaterra, afirmó: “Estos importantes hallazgos proporcionan evidencia renovada de que eculizumab está ayudando a las personas a vivir más tiempo sin insuficiencia renal y podrían ayudar a los médicos a identificar a aquellos que probablemente no se beneficiarán del tratamiento”. fármaco y podría evitarse los efectos secundarios.

“Proyectos de investigación colaborativos como este están ayudando a impulsar un progreso real para los pacientes del NHS con el apoyo de un servicio encargado a nivel nacional que brinda asesoramiento clínico integral y un registro nacional de pacientes, y es fantástico ver los resultados, que ayudarán a salvar y mejorar a los pacientes. ‘ vidas.”

La investigación futura del equipo de Newcastle se centrará ahora en encontrar una cura para la pequeña proporción de pacientes que no responden al eculizumab.

La Dra. Aisling McMahon, directora ejecutiva de investigación y políticas de Kidney Research UK, dijo: “Este trabajo de David, Vicky y el equipo de Newcastle es un ejemplo realmente importante de cómo, con la colaboración entre varios socios, la investigación de laboratorio puede conducir a beneficios clínicos. para los pacientes.

“Estamos encantados de haber sido un socio importante en esta investigación y esperamos futuros proyectos que apoyen a los pacientes con SHUa”.

La Universidad de Newcastle y los hospitales de Newcastle forman parte de Newcastle Health Innovation Partners (NHIP). NHIP es uno de los ocho prestigiosos Centros Académicos de Ciencias de la Salud (AHSC) en todo el Reino Unido y reúne a socios para ofrecer excelencia en investigación, educación sanitaria y atención al paciente.

Estudio de caso de paciente

Chloe Pratt pensó que sus posibilidades de vivir alguna vez una vida normal, y mucho menos formar una familia, se habían desvanecido cuando le diagnosticaron SHUa el año pasado.

El diagnóstico de la asistente de recursos humanos surgió de la nada, ya que era la primera en su familia que presentaba la enfermedad después de enfermar gravemente y ser ingresada en cuidados intensivos.

A los pocos días de ser diagnosticada, le administraron eculizumab y le está yendo tan bien con el tratamiento que ha recuperado la esperanza de un futuro que alguna vez temió que estuviera fuera de su alcance.

Si Chloe no hubiera recibido el tratamiento, habría estado en diálisis permanente, y esto hace que sea menos probable que quede embarazada y que tenga más complicaciones.

Chloe, de 25 años, de Darlington, dijo: “Nunca había oído hablar del SHUa, por lo que fue bastante abrumador que me dijeran que tenía una enfermedad que amenazaba mi vida y que necesitaría eculizumab.

“Estaba extremadamente cansado y simplemente no me sentía bien, pero no fue hasta que mis ojos se pusieron amarillos que fui a buscar atención médica, lo que me llevó a un diagnóstico de shock.

“Desde que tomo eculizumab me siento mucho mejor y estoy volviendo a ser yo mismo. No puedo imaginarme no estar en este tratamiento, ha prevenido la insuficiencia renal y me ha salvado la vida”.

Reflexionando sobre su futuro, Chloe añadió: “Ahora estoy muy entusiasmada con la perspectiva de vivir una vida normal e incluso espero algún día poder formar una familia.

“Después de mi diagnóstico, temía que este sueño no fuera posible, pero gracias al eculizumab, veo un camino más brillante por delante”.

Se han identificado al menos nueve genes diferentes asociados con el SHUa. Varios miembros de la familia de Chloe fueron sometidos a pruebas genéticas para detectar la enfermedad y tienen los genes afectados, lo que los pone en riesgo de desarrollar la enfermedad en el futuro.

Chloe dijo: “Es fantástico que la investigación sobre el SHUa y el eculizumab se haya llevado a cabo en Newcastle y me siento muy afortunada de haber podido beneficiarme de esto”.