Una niña británica ha recuperado su audición después de convertirse en la primera persona en el mundo en participar en un ensayo pionero de terapia génica, en un desarrollo que, según los médicos, marca una nueva era en el tratamiento de la sordera.
Opal Sandy nació sin poder oír nada debido a una neuropatía auditiva, una afección que interrumpe los impulsos nerviosos que viajan desde el oído interno al cerebro y puede ser causada por un gen defectuoso.
Pero después de recibir una infusión que contiene una copia funcional del gen durante una cirugía innovadora que duró sólo 16 minutos, el niño de 18 meses puede oír casi perfectamente y le gusta tocar tambores de juguete.
Sus padres quedaron “atónitos” cuando se dieron cuenta de que podía oír por primera vez después del tratamiento. “Realmente no podía creerlo”, dijo la madre de Opal, Jo Sandy. “Fue… una locura”.
Una vez recuperada la audición de Opal, sus padres ahora tienen un nuevo problema al que enfrentarse: el nuevo pasatiempo favorito de su hija es golpear los cubiertos sobre la mesa para hacer el mayor ruido posible.
La niña, de Oxfordshire, fue tratada en el hospital de Addenbrooke, parte de la fundación NHS de los Hospitales de la Universidad de Cambridge, que está llevando a cabo el ensayo Chord. Se está reclutando para el ensayo a más niños sordos del Reino Unido, España y Estados Unidos, a los que se les hará un seguimiento durante cinco años.
El profesor Manohar Bance, cirujano de oído del fideicomiso e investigador jefe del ensayo, dijo que los resultados iniciales fueron “mejores de lo que esperaba” y podrían curar a los pacientes con este tipo de sordera.
“Tenemos resultados de [Opal] que son muy espectaculares, muy cerca de la restauración normal de la audición. Así que esperamos que pueda ser una cura potencial”.
Y añadió: “Ha habido mucho trabajo, décadas de trabajo… para finalmente ver algo que realmente funcionara en humanos… Fue realmente espectacular y un poco impresionante. Se sintió muy especial”.
La neuropatía auditiva puede ser causada por una falla en el gen OTOF, que produce una proteína llamada otoferlina. Esto permite que las células del oído se comuniquen con el nervio auditivo. Para superar el defecto, la nueva terapia de la empresa de biotecnología Regeneron envía una copia funcional del gen al oído.
Un segundo niño también recibió recientemente el tratamiento de terapia génica en los hospitales universitarios de CCambridge, con resultados positivos.
El ensayo general de Chord consta de tres partes, en las que tres niños sordos, incluido Opal, reciben una dosis baja de terapia genética en un solo oído.
Un grupo diferente de tres niños recibirá una dosis alta en un lado. Luego, si se demuestra que es seguro, más niños recibirán una dosis en ambos oídos al mismo tiempo. En total, se reclutarán para el ensayo 18 niños de todo el mundo.
Opal es el primer paciente a nivel mundial que recibe la terapia y es “el más joven a nivel mundial que se ha realizado hasta la fecha hasta donde sabemos”, dijo Bance.
La terapia génica, DB-OTO, es específica para niños con mutaciones OTOF. Se utiliza un virus inofensivo para transportar el gen funcional al paciente.
El ensayo es “sólo el comienzo de las terapias genéticas”, afirmó el profesor Bance. “Marca una nueva era en el tratamiento de la sordera”. – Guardián
2024-05-09 06:31:37
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