DALLAS – 19 de febrero de 2026 – A menudo se comenta que las alergias son hereditarias en las familias, pero las causas genéticas han permanecido poco claras. Investigaciones previas sobre la genética de las alergias alimentarias se han basado en métodos amplios pero superficiales, conocidos como estudios de asociación del genoma completo.
Ahora, por primera vez, un estudio realizado en el UT Southwestern Medical Center utiliza un enfoque genético profundo para explicar por qué las alergias alimentarias se heredan y por qué algunas personas desarrollan múltiples alergias. Los hallazgos, publicados en The Journal of Allergy and Clinical Immunology, sugieren que pruebas genéticas más exhaustivas podrían respaldar mejores enfoques para el diagnóstico y tratamiento de las alergias alimentarias.
“Esta investigación demuestra que las pruebas avanzadas de ADN pueden revelar causas genéticas claras en casi 4 de cada 10 personas con múltiples alergias alimentarias”, afirmó el autor corresponsal, Jeffrey A. SoRelle, M.D., Profesor Asistente de Patología y Pediatría en el UT Southwestern.
Se estima que las alergias alimentarias afectan a 33 millones de estadounidenses y provocan alrededor de 3.4 millones de visitas a la sala de emergencias cada año debido a la anafilaxia, aunque las opciones de tratamiento siguen siendo limitadas.
El trabajo más reciente se basa en investigaciones científicas básicas previas del Dr. SoRelle y sus colegas de UTSW, que habían demostrado una fuerte contribución genética a las enfermedades alérgicas e indicaban que muchos genes de alergia de alto impacto aún no se habían descubierto.
El nuevo estudio reclutó pacientes del Food Allergy Center at Children’s Health, quienes fueron evaluados por J. Andrew “Drew” Bird, M.D., Director del Centro y Profesor de Pediatría y Medicina Interna en el UT Southwestern. Estos pacientes presentaban alergias confirmadas a dos o más alimentos, un grupo que se cree que conlleva un mayor riesgo hereditario que aquellos alérgicos a un solo alimento.
Utilizando la secuenciación del exoma completo –una técnica que examina las regiones codificantes de proteínas de los genes–, los investigadores analizaron el ADN de 56 pacientes y sus familiares (cuando estuvo disponible). Casi el 40% presentaba una rara mutación de pérdida de función en un gen conocido por aumentar el riesgo de alergia.
La mayoría de las mutaciones involucraron a FLG, un gen que ayuda a mantener la barrera protectora de la piel. Cuando esa barrera se debilita, los alérgenos pueden ingresar más fácilmente al cuerpo y desencadenar respuestas inmunitarias. El estudio encontró que las pruebas genéticas exhaustivas identificaron un 58% más de mutaciones FLG que los enfoques de genotipado tradicionales e incluyeron variantes que a menudo se pierden en las pruebas genéticas más antiguas, particularmente en pacientes de ascendencia no europea.
Además, los investigadores identificaron mutaciones raras en genes relacionados con el sistema inmunitario, incluido uno involucrado en la detección de virus. Estos hallazgos sugieren un posible vínculo genético entre el riesgo de alergia alimentaria y la respuesta del sistema inmunitario a las infecciones, ofreciendo una nueva perspectiva sobre la hipótesis de larga data de que la exposición temprana a las infecciones puede fortalecer el sistema inmunitario.
“Este estudio demuestra que deberíamos realizar más secuenciaciones en el campo de la alergia alimentaria, incluidos los ensayos clínicos y en los centros de investigación”, afirmó el Dr. SoRelle.
De cara al futuro, el equipo planea ampliar la investigación a través del programa SPARC (Sequencing Populations to Accelerate Research and Care) del UTSW, que se lanzó en 2025 para investigar cómo las variantes genéticas específicas influyen en el curso de la enfermedad y la respuesta al tratamiento.
En última instancia, el uso más amplio de pruebas genéticas exhaustivas podría ayudar a avanzar hacia un enfoque más preciso e individualizado en la atención de las alergias alimentarias, que refleje la biología subyacente de una afección que afecta a millones de familias.
Otros investigadores del UTSW que contribuyeron a este estudio son el primer autor, Anas M. Khanshour, Ph.D., Científico de Datos; Cynthia Haddad, M.D., becaria clínica de alergia; Melissa Zamudio y Amy Arneson, RN, B.S.N., coordinadoras de investigación clínica en Pediatría; y el Dr. Bird, quien también se desempeña como Jefe Interino de la División de Alergia e Inmunología Pediátrica en UTSW y es un Dedman Family Scholar in Clinical Care.
El Dr. Bird ha actuado como consultor en los últimos 36 meses para Allakos, DBV Technologies, Food Allergy Research & Education (FARE), Genentech, Hanimune Therapeutics, Infinant Health, Novartis y Parexel. Ha recibido apoyo para la investigación de Abbott, Aimmune, ALK, DBV Technologies, FARE, Genentech, los Institutos Nacionales de la Salud/el Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas (NIH/NIAID), Novartis, Regeneron y Siolta Therapeutics. Ocupa cargos no remunerados como Presidente del Comité Ejecutivo de la Sección de Alergia e Inmunología de la Academia Estadounidense de Pediatría, como miembro de la junta asesora médica de la Asociación Internacional de FPIES, como monitor de estudios independiente para Vedanta y como Presidente anterior del Comité Asesor de Epinefrina de Stock del Departamento de Salud del Estado de Texas.
El Dr. SoRelle tiene relaciones financieras con Cereus Diagnostics Inc. y ENU Medicines y ha recibido apoyo para la investigación de los Institutos Nacionales de la Salud, el Programa de Becarios Clínicos Orientados a Enfermedades y la Fundación Thrasher.
Acerca del UT Southwestern Medical Center
UT Southwestern, uno de los centros médicos académicos más importantes de la nación, integra la investigación biomédica pionera con una atención clínica y una educación excepcionales. Los miembros del profesorado de la institución han recibido seis Premios Nobel e incluyen a 24 miembros de la Academia Nacional de Ciencias, 25 miembros de la Academia Nacional de Medicina y 13 Investigadores del Instituto Médico Howard Hughes. El profesorado a tiempo completo de más de 3,300 es responsable de avances médicos innovadores y está comprometido con la traducción rápida de la investigación impulsada por la ciencia a nuevos tratamientos clínicos. Los médicos de UT Southwestern en más de 80 especialidades atienden a más de 143,000 pacientes hospitalizados, atienden más de 470,000 casos de urgencias y supervisan casi 5.3 millones de visitas ambulatorias al año.
