El diagnóstico temprano puede significar mejores resultados en la esclerosis múltiple

“Medical Journeys” es un conjunto de recursos clínicos revisados ​​por médicos, destinados tanto al equipo médico como a los pacientes a los que atienden. Cada episodio de este viaje a través de un estado de enfermedad contiene una guía para el médico y un recurso para el paciente descargable/imprimible. Los “Viajes médicos” trazan un camino en cada paso del camino para médicos y pacientes y brindan recursos y apoyo continuos, mientras el equipo de cuidadores recorre el curso de una enfermedad.

Según la sabiduría convencional, las mujeres blancas que viven lejos del ecuador y tienen antecedentes posibles o confirmados de deficiencia de vitamina D y/o infección previa con el virus de Epstein-Barr son las candidatas más probables para un diagnóstico de esclerosis múltiple (EM), la enfermedad crónica. Enfermedad desmielinizante autoinmune que afecta al sistema nervioso central.

Esta breve descripción clínica es conveniente y está bien establecida, pero un estudio reciente sugiere que también puede alentar a los médicos a pasar por alto a los pacientes con EM que no se ajustan al paradigma. En 2023, Mitchell T. Wallin, MD, MPH, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland en Baltimore, y sus colegas publicaron un estudio de cohorte en Neurología JAMA que utilizó datos de reclamaciones de seguros médicos para calcular la prevalencia de la EM en los EE. UU. en función de la raza/etnia, estratificada por edad, sexo y región.

Los investigadores encontraron una mayor prevalencia de EM en las regiones del norte de EE. UU. en comparación con las regiones del sur y una mayor prevalencia de EM en personas blancas, seguidas por personas negras, “otras razas” y personas de etnia hispana/latina. De aproximadamente 750.000 casos de EM, el 76% ocurrieron en mujeres.

Sin embargo, la prevalencia estimada de aproximadamente 3 casos por 1.000 personas en los estadounidenses negros en comparación con aproximadamente 4 casos por 1.000 personas en los estadounidenses blancos llevó a la Sociedad Nacional de EMque financió el estudio, para enfatizar que la EM puede afectar a cualquier persona, independientemente de su raza o ubicación.

“En Estados Unidos, la EM afecta a diversos grupos raciales y étnicos”, concluyeron Wallin y sus colegas. “La prevalencia de la EM aumenta significativamente y de manera no uniforme con la latitud en los Estados Unidos, incluso cuando se ajusta por raza, etnia, edad y sexo. Estos hallazgos son importantes para los médicos, investigadores y formuladores de políticas”.

Dado que la EM es la principal causa de discapacidad neurológica En adultos jóvenes en muchos países, incluido EE. UU., proporcionar un diagnóstico temprano y preciso es esencial para ayudar a los pacientes a obtener los mejores resultados posibles.

Datos de la Atlas de EM de la Federación Internacional de Esclerosis Múltiple, tercera ediciónSin embargo, revelan que existe una variedad de obstáculos a nivel mundial que interfieren con el diagnóstico oportuno. “Los retrasos en el diagnóstico persisten en la atención de la EM e incluso dentro de los sistemas nacionales de atención de salud con recursos sólidos, registros integrales y redes de referencia de subespecialistas en EM”, escribieron el Dr. Andrew J. Solomon, de la Universidad de Vermont en Burlington, y sus colegas.

Con respuestas de 107 países que representan el 82% de la población mundial, el Atlas de la EM identifica “la falta de conocimiento de los síntomas de la EM entre los profesionales de la salud” como la segunda barrera más frecuente para el diagnóstico con un 59%, sólo superada por la “falta de conocimiento”. “Concienciación sobre los síntomas de la EM entre el público en general” con un 68%. El Atlas también identifica “la falta de disponibilidad de profesionales de la salud con conocimientos para diagnosticar la EM” como una preocupación entre el 44% de los encuestados.

El diagnóstico rápido es clave

Síntomas de EM puede variar ampliamente según la gravedad y la ubicación de las lesiones dentro del sistema nervioso central (SNC), por lo que los médicos deben estar familiarizados con toda la gama.

en un revisión 2020 en el Revista Americana de Medicina, Stephen Hauser, MD, y Bruce Cree, MD, PhD, ambos del Instituto Weill de Neurociencias de la Universidad de California en San Francisco, señalaron que la EM se caracteriza por dos características patológicas: inflamación con desmielinización y proliferación astroglial (gliosis) y neurodegeneración. El daño tisular en la EM se limita al SNC, sin afectar al sistema nervioso periférico.

Entre los destacables síntomas:

• Visual: neuritis óptica, visión borrosa, dolor con los movimientos oculares, pérdida de visión en un ojo, falta de contraste o visión de los colores.

• Motor: debilidad muscular, espasticidad, problemas de marcha, hiperreflexia.

• Sensoriales: entumecimiento, parestesia, disestesia, neuralgia del trigémino, signo de Lhermitte, alodinia.

• Cerebeloso: temblor, ataxia, pérdida de coordinación.

• Genitourinario: urgencia/frecuencia/retención, incontinencia, infecciones frecuentes del tracto urinario, estreñimiento, disfunción sexual.

• Neuropsiquiátrico: depresión, ansiedad, irritabilidad, “niebla mental”

• Otros síntomas comunes son vértigo, sensibilidad al calor y fatiga inusual.

Diagnóstico diferencial

Con tal variedad de síntomas, desarrollar un diagnóstico diferencial apropiado es especialmente importante para diagnosticar la EM de forma rápida y precisa. La Sociedad Nacional de EM tiene una lista de posibles “imitaciones” de MS“para ayudar a los médicos a preparar un diagnóstico diferencial:

• Condiciones autoinmunes o inflamatorias: trastorno del espectro de neuromielitis óptica, encefalomielitis aguda diseminada, enfermedad por anticuerpos contra la glicoproteína oligodendrocítica (MOG) de mielina, síndrome de Sjogren, lupus del SNC, sarcoidosis, enfermedad de Behcet, vasculitis del SNC

• Infecciones del SNC: neurosífilis, enfermedad de Lyme, VIH

• Metabólico: deficiencia de vitamina B12, enfermedad mitocondrial, leucodistrofias.

• Vascular: accidente cerebrovascular, enfermedad de vasos pequeños, síndrome de Susac, síndrome de anticuerpos antifosfolípidos

Similarmente, reconocer los síntomas como señales de alerta para otros diagnósticos puede acelerar el tiempo para corregir el diagnóstico. Por ejemplo, una resonancia magnética y un examen neurológico normales excluyen el diagnóstico de EM.

Otras señales de alerta que pueden ayudar a evitar un diagnóstico diferencial de EM son las siguientes:

• Déficits corticales como afasia y apraxia.

• Inicio antes de los 10 años o después de los 50 años.

Comprender los ‘criterios McDonald’

Desde 2017, el Nueva edición de los criterios McDonald. ha guiado a los médicos en el diagnóstico correcto de la EM. En comparación con ediciones anteriores, los criterios actuales de McDonald han sido mostrados ser más sensible pero menos específico para un segundo ataque de síntomas desmielinizantes del SNC.

En la EM, los criterios de McDonald especifican que el proceso patológico debe diseminarse en el espacio y el tiempo, lo que significa que debe verse afectada más de una localización del SNC. Además, los efectos deben cambiar o evolucionar con el tiempo.

La resonancia magnética y el líquido cefalorraquídeo (LCR) después de la punción lumbar son las principales pruebas necesarias para realizar un diagnóstico de EM junto con los síntomas clínicos.

Para cumplir con la difusión en puntos espaciales de los criterios McDonald, deberá existir:

• Evidencia clínica objetiva de al menos dos lesiones o evidencia clínica objetiva de una lesión con evidencia histórica razonable de un ataque previo que involucre un sitio diferente del SNC

• Al menos una lesión T2 en al menos dos de las cuatro regiones típicas de EM del SNC: periventricular, (yuxta)cortical, infratentorial y médula espinal.

Para cumplir con los criterios de difusión en el tiempo, debe existir:

• Al menos dos ataques separados por un período de al menos 1 mes

• Presencia simultánea de lesiones realzadas y no realzadas con gadolinio en cualquier momento

• Una nueva lesión realzada con T2 y/o gadolinio en la resonancia magnética de seguimiento, independientemente de su momento con referencia a una exploración inicial

• Demostración de bandas oligoclonales específicas del LCR (como sustituto de la demostración de diseminación en el tiempo)

Consideraciones diagnósticas

En su discusión sobre las vías de diagnóstico en la EM, Hauser y Cree observaron que las lesiones recientes mejoran con gadolinio en la resonancia magnética. “Las lesiones en la sustancia blanca yuxtacortical (adyacente a la corteza cerebral), la sustancia blanca infratentorial y dentro de la médula espinal también sugieren EM y contribuyen a la ‘diseminación en el espacio'”, escribieron. “Aunque las placas de EM pueden afectar la sustancia blanca subcortical, las lesiones en esta ubicación se consideran no diagnósticas porque otras patologías se asocian con lesiones similares”.

Los autores señalaron que la punción lumbar es especialmente importante cuando existe sospecha de EM primaria progresiva. “Las bandas oligoclonales reflejan los productos de una respuesta inmune altamente enfocada por las células B activadas en el SNC”, dijeron Hauser y Cree. “La síntesis intratecal anormal de gammaglobulinas, medida por un nivel elevado de IgG [immunoglobulin G] índice o dos o más bandas oligoclonales discretas no presentes en una muestra de suero pareada, está presente en >90% de los pacientes con EM”.

Además, el uso de potenciales evocados puede detectar retrasos en la conducción en las vías visual, auditiva o sensorial y, por lo tanto, puede ser un complemento diagnóstico eficaz de la resonancia magnética y la punción lumbar.

Una mirada al síndrome clínicamente aislado

Los médicos deben estar familiarizados con síndrome clínicamente aislado (CIS), un episodio único de síntomas desmielinizantes inflamatorios del SNC que sugieren EM. Observado con mayor frecuencia en adultos jóvenes, el CIS suele ser autolimitado y generalmente comienza con un inicio agudo o subagudo y alcanza su punto máximo dentro de 2 a 3 semanas en casos extremos.

Escribiendo en el Archivos de Neuropsiquiatría, Hüsnü Efendi, MD, de la Universidad de Kocaeli en Turquía, señaló que las presentaciones del CIS pueden ser monofocales o multifocales y típicamente involucran el nervio óptico, el tronco del encéfalo, el cerebelo, la médula espinal o los hemisferios cerebrales. Los criterios de diagnóstico para CIS incluyen una duración de aproximadamente 24 horas. No debe haber fiebre ni infección, ni signos clínicos de encefalopatía.

Los pacientes con CIS enfrentan el mayor riesgo de desarrollar EM (60% a 80%) cuando su resonancia magnética muestra lesiones cerebrales típicas de las observadas en la EM. Si no se observan lesiones cerebrales en la resonancia magnética, el riesgo del paciente de desarrollar EM es mucho menor: alrededor del 20%.

2024-02-03 05:32:12
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