Investigadores del Baylor College of Medicine han descubierto un mecanismo previamente desconocido mediante el cual las mutaciones heredadas en los canales de calcio interrumpen el desarrollo temprano del cerebro, predisponiendo a los niños a padecer epilepsia y desafíos cognitivos relacionados.
Los hallazgos, publicados en la revista Neuron, revelan cómo cambios genéticos sutiles pueden alterar los circuitos cerebrales mucho antes de que se manifiesten las primeras convulsiones.
El papel de los canales de calcio en el desarrollo cerebral
El estudio fue realizado en el Laboratorio de Neurogenética del Desarrollo Blue Bird Circle del Baylor College of Medicine y se centró en las mutaciones de los canales de calcio de tipo P/Q, los cuales actúan como reguladores críticos de la liberación de neurotransmisores en el cerebro. Aunque se sabía que estas mutaciones estaban asociadas con la epilepsia infantil, no se comprendía totalmente cómo afectaban los circuitos neuronales durante el desarrollo temprano.
Para investigar este proceso, la estudiante de posgrado Samantha Thompson y el Dr. Qing-Long Miao, profesor asistente de neurología en Baylor, utilizaron un modelo de ratón para imitar la epilepsia de ausencia infantil y rastrear la influencia de una sola mutación en la vía genética.
Impacto en los circuitos talamocorticales
La epilepsia de ausencia infantil se caracteriza por descargas anormales de ondas puntiagudas corticales. Estas se originan en los circuitos talamocorticales, que vinculan el tálamo y la corteza cerebral, estructuras encargadas de regular el procesamiento sensorial, la atención y la conciencia.
Según explicó el Dr. Miao, el equipo descubrió que, si bien las mutaciones de pérdida de función en los canales de calcio de tipo P/Q afectan la liberación de neurotransmisores, también provocan un aumento en la excitabilidad talámica.
Además, la investigación determinó que esta mutación incrementa significativamente la expresión de dos genes proepilépticos descendentes que ya habían sido vinculados previamente con la epilepsia de ausencia en niños.
