5 de mayo de 2024, 05:45 hora estándar del Pacífico
Fuente de la imagen, familia Jennings.
Image caption, John Jennings, con su padre Stuart, su madre Carol y su hermana Emily.
Cuando la madre de John Jennings comenzó a mostrar signos de la enfermedad de Alzheimer a la edad de 50 años, él y su hermana Emily sabían que ellos también tendrían una probabilidad de 50:50 de desarrollar la afección que causa la demencia. Pero una carta que su madre escribió hace casi 40 años podría ser la clave para cambiar el curso del futuro de su familia y de miles de personas más.
“Sabes que tiendes a encontrar gente mayor que compra un par de zapatos y dice: ‘Esos me acompañarán’. Básicamente, siempre he tenido esa actitud”, dice John Jennings, de 39 años. .
“Me dije: ‘¿Debería comprarme una computadora portátil nueva?’ – porque he tenido Macs que han durado 10 años en el pasado.”
A John, que vive en Edimburgo con su marido Matt, no le preocupan las posesiones materiales porque no sabe si ha heredado de su madre un gen defectuoso que podría desencadenar la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana.
“Acabo de descubrir que lo que me hace más feliz es estar rodeado de gente que me quiere”, dice. “Así que pasamos mucho tiempo construyendo relaciones y esa parece ser la parte más satisfactoria de la vida”.
Pero estas conexiones sociales son las cosas que John más teme perder si tiene la mutación genética y desarrolla la enfermedad a los 50 años, como lo hizo su madre Carol.
“Estoy tratando de aprender muchos idiomas y hago ejercicio obsesivamente. Sé que para la mayoría de las personas eso reduciría dramáticamente mi riesgo de contraer Alzheimer”, dice John, “pero el quid de la cuestión es que, para mí, no No hace ninguna diferencia.”
Fuente de la imagen, familia Jennings.
Image caption, Stuart Jennings era un ministro metodista y la familia a menudo se mudaba debido a su trabajo.
En la década de 1980, se pensaba ampliamente que la enfermedad de Alzheimer no tenía ningún vínculo familiar, pero cuando el abuelo de John, el padre de Carol, y sus cuatro hermanos fueron diagnosticados con la enfermedad cuando tenían 50 años, Carol supo que esto no podía ser una coincidencia.
Un nuevo documental para BBC Two cuenta la historia de cómo Carol, una profesora de Coventry, ayudó a cambiar el rumbo de la investigación sobre la enfermedad de Alzheimer con una carta escrita a mano. Ella siempre había tratado de encontrar soluciones a los problemas, dice John, era “su manera de conseguir cierto control de la situación”.
En 1986, Carol escribió a un equipo del University College London (UCL) que estaba estudiando la enfermedad. Al analizar la genética de su familia, el equipo identificó un gen en 1991 que compartían todos los miembros afectados de su familia. Una mutación en el gen de la proteína precursora de amiloide (APP) significó que se acumulara demasiada proteína amiloide en el cerebro, que se agrupa para formar placas y provoca la muerte de las células cerebrales.
Carol les transmitió a John y a su hermana mayor Emily, de 42 años, un 50% de posibilidades de heredar la mutación genética que desencadena la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana.
“Si alguien tiene el gen, desarrollará la enfermedad aproximadamente al mismo tiempo que sus familiares”, dice la neuróloga consultora, Dra. Cath Mummery, jefa de ensayos clínicos del Centro de Investigación de la Demencia de la UCLH.
“Así que son conscientes de la bomba de tiempo, especialmente cuando se acercan a esa edad”.
Fuente de la imagen, familia Jennings.
Image caption, John dice que está muy orgulloso de todo lo que su madre logró en la investigación del Alzheimer.
“Es tentador pensar que si descubrí que lo tenía, Emily no, y viceversa”, dice John. “Pero podría ser que ambos lo hagamos. Podría ser que ninguno de nosotros lo haga”.
Para aquellos con riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer genética, se puede realizar un análisis de sangre, después de consultar y asesorar a un especialista, para mostrar si la anomalía genética que causa la enfermedad está presente.
Carol, la madre de John, decidió no realizar la prueba porque creía que no tenía sentido preocuparse, dice John, pero si bien respeta la elección de su madre, no es el camino que quiere seguir.
“Podríamos haberlo planeado mejor si hubiéramos sabido que así era”, dice John.
Fuente de la imagen, familia Jennings.
Image caption, Carol se volvió más aislada y tímida a medida que avanzaba la enfermedad, dice John.
Tenía 21 años cuando su madre comenzó a mostrar síntomas por primera vez a mediados de la década de 2000. Su condición se deterioró lentamente hasta que quedó postrada en cama y no podía hablar.
Cada etapa del declive de su madre fue “como una nueva tonelada de ladrillos con los que hay que lidiar”, dice.
Carol falleció en marzo de este año. Pidió que su cerebro fuera donado para investigaciones científicas.
John dice que definitivamente se hará el análisis de sangre en algún momento (sólo es cuándo) y que decidirá el momento con su hermana. Ahora no es el momento.
“Creo que si uno de nosotros se hiciera la prueba, el otro probablemente haría lo mismo rápidamente”, dice John.
“Así que casi parece que es una decisión que debemos tomar juntos”.
Fuente de la imagen, familia Jennings.
Image caption, Stuart Jennings cuidó a su esposa Carol mientras su condición empeoraba.
Lo único que podría impulsar la decisión de John de realizarse la prueba sería si necesita conocer el estado de su gen para comenzar cualquier tratamiento médico.
Si bien la enfermedad de Alzheimer genética es rara, es similar en muchos aspectos a la enfermedad de Alzheimer más típica que se desarrolla en otras personas más adelante en la vida, dice el Dr. Mummery, y puede usarse como modelo para encontrar nuevas terapias.
“Si podemos encontrar un tratamiento que funcione en esta forma genética, entonces podríamos extrapolarlo a un tratamiento para la enfermedad de Alzheimer, más común y no genética”, dice.
Todo esto surgió del trabajo que Carol comenzó con el equipo de la UCL, dice el Dr. Mummery.
Mientras continúa el trabajo en el desarrollo de tratamientos, el mecanismo de afrontamiento de John es permanecer resiliente y tener una perspectiva positiva. También recomienda compartir experiencias con otras personas en grupos de apoyo.
Continúa el legado de su madre y ayuda a cambiar el curso del futuro participando en la investigación de la enfermedad de Alzheimer y realizándose escáneres cerebrales con regularidad.
John dice que siente que estamos “a punto de ver tratamientos que puedan ayudar a detener la enfermedad en seco”.
“Realmente me gustaría vivir lo suficiente para ver eso, y creo que podría hacerlo”.
Si se ve afectado por alguno de los problemas planteados en esta historia, puede obtener asistencia y asesoramiento a través de Línea de acción de la BBC
2024-05-05 05:15:13
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