Investigadores brasileños describieron el caso de un niño de nueve años ingresado en el hospital con múltiples síntomas y condiciones superpuestas que dificultaban el diagnóstico, incluyendo baja estatura, esmalte dental fino (hipoplasia del esmalte dental), deficiencia mental moderada, retraso en el habla, asma, azúcar en sangre levemente alterada y antecedentes de infecciones recurrentes en la infancia. El artículo fue publicado en la Revista de Pediatría.
Los casos involucraban dos o más condiciones monogénicas raras en el mismo paciente. Estos casos son muy difíciles de diagnosticar, especialmente mediante evaluación clínica únicamente. (Freepik) {{^userSubscribed}} {{/userSubscribed}} {{^userSubscribed}} {{/userSubscribed}}
Los científicos buscaron alteraciones genéticas en GCK y BCL11B mediante la secuenciación del exoma, que analiza únicamente la región codificante de proteínas del genoma. Los descubrieron. Como resultado, la diabetes monogénica y el síndrome de anomalías de las células T se identificaron como trastornos poco comunes. La identificación de la causa real del problema, así como la detección de un cambio de azúcar en la sangretuvo un impacto sustancial en su decisión de tratamiento.
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Este es uno de los seis casos que involucran trastornos sindrómicos del crecimiento con múltiples diagnósticos genéticos (dos o más condiciones genéticas distintas en el mismo paciente) descritos en el artículo, que trata sobre un estudiar realizado por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Sao Paulo (FM-USP).
“La secuenciación del exoma es una tecnología muy útil para reducir lo que llamamos la odisea diagnóstica: el largo viaje que deben recorrer los pacientes con enfermedades raras o complejas hasta recibir un diagnóstico adecuado. Hace diez años, los laboratorios privados cobraban R$ 10.000. El precio ahora ha bajado cayó a R$ 4.000 [about USD 800]. Todavía es mucho dinero para una prueba, pero ha demostrado ser esencial para obtener resultados precisos. diagnostico y tratamiento en casos de este tipo”, afirmó Alejandro Augusto de Lima Jorge, último autor del artículo.
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El equipo secuenció los exomas de 115 pacientes con trastornos sindrómicos del crecimiento que tenían causas hasta ahora desconocidas, y diagnosticó a 63 sobre la base del análisis genético; El 9,5% de ellos tenía un diagnóstico múltiple, mucho más que en estudios anteriores.
“Los casos implicaban dos o más enfermedades monogénicas raras en el mismo paciente. Estos casos son muy difíciles de diagnosticar, especialmente mediante evaluación clínica únicamente. El estudio destaca la necesidad de utilizar pruebas genéticas amplias, como la secuenciación del exoma completo o del genoma completo, para estos pacientes como la única manera de identificar las enfermedades raras que explican tales grupos de condiciones”, dijo Lima Jorge.
Existen numerosas enfermedades raras, incluidos los trastornos del crecimiento, por lo que, naturalmente, es difícil identificar muchas de ellas, añadió. Se cree que entre el 5% y el 10% de la población mundial padece una enfermedad rara.
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La estatura baja o alta no es un diagnóstico sino un hallazgo clínico. “La talla baja puede tener una causa externa, como una infección o desnutrición. Aun así, los factores genéticos siempre serán importantes para el crecimiento. En niños sanos con talla baja o alta como única manifestación, probablemente habrá una base poligénica [where stature is influenced by several genetic variants]pero en los trastornos sindrómicos del crecimiento, en los que la estatura baja o alta se acompaña de otros hallazgos como deficiencia mental, sordera, trastorno del espectro autista o malformaciones, es más probable que una alteración en uno o más genes justifique el fenotipo complejo implicado. “, dijo Lima Jorge.
A la luz de los resultados, los investigadores abogan por el reconocimiento de múltiples diagnósticos genéticos como una posibilidad en casos complejos de trastorno del crecimiento, abriendo nuevas perspectivas de tratamiento y asesoramiento genético para estos pacientes, en lugar del típico paradigma que exige un único diagnóstico para explicar todos los hallazgos.
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En el artículo, los investigadores afirman que el desarrollo de técnicas de secuenciación de próxima generación, como la secuenciación del exoma completo o del genoma completo, ha hecho innecesaria la selección de un solo gen como candidato para explicar un caso. Este beneficio particular ha demostrado ser útil en el entorno de la investigación para fomentar el descubrimiento de nuevos genes asociados a enfermedades, promover el estudio de condiciones con un alto grado de heterogeneidad genética y ayudar a cuidar a pacientes con condiciones sindrómicas complejas, donde los diagnósticos no pueden ser obtenidos por métodos clínicos y genéticos tradicionales.
Varios desafíos señalados por Lima Jorge incluyen el alto costo de las pruebas genéticas y el hecho de que la secuenciación del exoma tiene una tasa de éxito de alrededor del 50% en el diagnóstico de casos complejos. En otras palabras, aproximadamente la mitad de los pacientes sometidos a este tipo de análisis tendrán que seguir buscando un diagnóstico concluyente.
{{^userSubscribed}} {{/userSubscribed}} {{^userSubscribed}} {{/userSubscribed}} Esta historia se publicó desde el feed de una agencia de noticias sin modificaciones en el texto.
2024-02-18 08:01:44
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