Una startup ahora puede detectar más de 1.000 enfermedades en embriones de FIV

La startup de tecnología reproductiva Orchid ahora ofrece secuenciación del genoma completo de embriones, brindando a los futuros padres y a sus médicos información que podría conducir a embarazos más saludables y exitosos, pero no todos están convencidos de que valga la pena el costo.

El reto: La infertilidad es increíblemente común y afecta 1 de cada 6 personas en todo el mundoy cuando la “forma antigua” de quedar embarazada no funciona, algunas recurren a la fertilización in vitro (FIV).

Los médicos usarán esperma para fertilizar un huevo, creando un embrión. Luego implantan uno o más de estos embriones en un útero para que se desarrollen. (Por lo general, las células provienen de personas que intentan ser padres, pero a veces el esperma o el óvulo se donan).

La infertilidad es increíblemente común y afecta a 1 de cada 6 personas en todo el mundo.

La FIV puede aumentar las posibilidades de embarazo, pero no se garantiza que funcione. También es caro: el coste medio por ronda en EE. UU. es $12,400y muchas personas necesitan pasar por varias rondas antes de tener un embarazo exitoso.

En un intento de inclinar las probabilidades a su favor, algunos futuros padres examinan sus embriones antes de implantarlos, en busca de variantes genéticas que podrían provocar que el embarazo fracase o aumentar las posibilidades de que el bebé nazca con un trastorno genético.

Este proceso – pruebas genéticas preimplantacionales (PGT) — les da la oportunidad de elegir los embriones más sanos, pero como normalmente implica secuenciar menos del 1% del genoma de un embrión, existe un límite en la cantidad de información que proporciona.

¿Qué hay de nuevo? La startup de tecnología reproductiva Orchid ahora ofrece secuenciación del genoma completo de embriones en centros de FIV en varias ciudades importantes de EE. UU., proporcionando a los futuros padres informes de salud que tienen en cuenta el 99% del genoma de un embrión.

Orchid secuencia el genoma del embrión y luego lo analiza en busca de variantes relacionadas con más de 1.200 trastornos monogénicos (los causados ​​por una única variante genética). El informe también señala el riesgo de que un embrión desarrolle trastornos poligénicos, que son más complejos de predecir porque están relacionados con los efectos de múltiples genes.

“La capacidad de leer más del 99% del ADN de un embrión es innovadora”. dicho Iglesia de San Jorge, una pionero de la secuenciación del genoma y un inversor y asesor de Orchid. “Por primera vez, se hace posible la detección integral de formas genéticas de trastornos del desarrollo neurológico, anomalías congénitas y cánceres antes del embarazo”.

“Éste es el futuro de la medicina preventiva y la planificación familiar”, añadió.

La controversia: Es posible que Church esté totalmente de acuerdo, pero otros investigadores han expresado su preocupación acerca de que Orchid y empresas similares proporcionen a los futuros padres puntuaciones de riesgo para enfermedades poligénicas cuando es no es claro que las puntuaciones son realmente tan precisas.

Si bien Orchid ha compartido un papel en el servidor de preimpresión bioRXiv que valida la técnica que utiliza para secuenciar los genomas de los embriones, no ha demostrado que la información conduzca a embarazos o bebés más saludables. Aparentemente, la única forma de hacerlo sería comparar a las personas que eligen embriones basándose en sus informes con aquellas que vuelan a ciegas, pero no hay señales de que se esté preparando un estudio de este tipo.

“Parte de mi preocupación es cuán sincero [Orchid] es cuando aconsejan a los padres sobre los posibles beneficios de estos procedimientos”, dijo Peter Kraft, profesor de epidemiología en Harvard. dijo al LA Times en 2021.

A otros les preocupa que el uso de la secuenciación del genoma completo para detectar enfermedades en embriones sea un paso hacia “bebes diseñadores”, en el que los padres seleccionan embriones en función de la probabilidad de que den lugar a un niño inteligente, atlético o alguna otra característica que valoren.

La ética de esta evaluación avanzada de embriones se vuelve aún más confusa si se considera que las únicas personas con acceso al servicio serán aquellas que puedan permitírselo: Orchid cobra 2.500 dólares por embrión, además del costo estándar de la FIV.

Mirando hacia el futuro: Noor Siddiqui, fundador y director ejecutivo de Orchid, le dijo a CNBC que la empresa espera que el costo de sus informes disminuya a medida que crece. También rechazó la idea de que su empresa no debería proporcionar a los padres la información genética que es capaz de recopilar.

“La forma en que puedes usar esa información realmente depende de ti, pero da mucho más control y confianza en un proceso que, durante toda la historia, se ha dejado totalmente al azar”, dijo Siddiqui a CNBC.

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