Los investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Colorado tienen la esperanza de que una nueva investigación pueda prevenir hasta 130.000 biopsias innecesarias por aspiración con aguja fina (AAF) de nódulos tiroideos y cirugías posteriores cada año en los Estados Unidos al comprender mejor el riesgo genético asociado con el cáncer de tiroides.
A través de una subvención R21 de los Institutos Nacionales de Salud, Nikita Pozdeyev, MD, profesor asistente de informática biomédica, Chris Gignoux, PhD, profesor de informática biomédica, y Bryan Haugen, MD, profesor de medicina y jefe de la División de Endocrinología, Metabolismo y Diabetes, estudiarán nuevas estrategias que podrían allanar el camino para el tratamiento personalizado de los nódulos tiroideos, informar futuros estudios mecanicistas del cáncer de tiroides y conducir a un ensayo clínico de un clasificador genético y ecográfico de nódulos tiroideos. Este trabajo tiene como objetivo crear un diagnóstico más claro y un mejor estándar de atención para miles de pacientes que experimentan un nódulo tiroideo que actualmente requiere biopsia.
“Nuestro objetivo final es diagnosticar mejor el cáncer de tiroides”, afirma Pozdeyev, un endocrinólogo capacitado en el Departamento de Informática Biomédica que utiliza datos para abordar desafíos clínicos.
El cáncer de tiroides es la neoplasia maligna endocrina más común y representa alrededor de 44.000 casos nuevos y el 1% de los nuevos diagnósticos de cáncer cada año. Cuando se detecta un nódulo tiroideo en un paciente, puede resultar difícil saber si es benigno o canceroso.
Una biopsia FNA puede ayudar a determinar un diagnóstico, pero, en última instancia, alrededor del 20% de las biopsias arrojan un resultado no concluyente, dice Pozdeyev.
“Luego solicitamos pruebas adicionales y frecuentemente tenemos que realizar una cirugía de diagnóstico, básicamente extirpando la tiroides de la persona”, explica. “Y en algunos casos, descubrimos que pasamos por todos estos problemas para saber que no era necesario y que un nódulo tiroideo es benigno. Con esta subvención, incorporaremos la genética para cuantificar mejor el riesgo de que una persona en particular tenga tiroides”. cáncer.”
El poder de los datos
Los investigadores aprovecharán los biobancos de todo el mundo, incluido el biobanco del Centro de Medicina Personalizada de Colorado, para crear un conjunto de datos que de otro modo no sería posible.
Contamos con una gran aceptación de instituciones de todo el mundo que quieren ayudarnos a resolver este problema. El estudio de la genética humana es extremadamente colaborativo porque nos beneficiamos de escenarios en los que podemos observar a cientos, miles o millones de personas. Esto nos ayuda a tener estudios exhaustivos”.
Chris Gignoux, PhD, profesor de informática biomédica, Facultad de Medicina de la Universidad de Colorado
Los datos ayudarán al equipo a crear una puntuación de riesgo poligénico (PRS), que Gignoux explica como un mecanismo para medir el riesgo de enfermedad basándose en rasgos complejos. A diferencia de algunas formas de cánceres donde un gen puede determinar el riesgo -; como el gen BRCA en el cáncer de mama hereditario -; El riesgo de cáncer de tiroides depende de una serie de genes que interactúan entre sí.
Para analizar la genética detrás del cáncer de tiroides, los investigadores probarán las asociaciones genéticas directamente utilizando un metanálisis GWAS con 12.091 casos de cáncer de tiroides, 56.949 pacientes con nódulos benignos y casi 1,8 millones de personas sin enfermedad nodular tiroidea como controles. También utilizarán un método computacional para separar las señales que provocan el cáncer de tiroides de otros rasgos comunes de los nódulos tiroideos, como el bocio.
Al final, la investigación podría informar más que los tumores cancerosos.
“Nuestra subvención se centra en el resultado final de poder decir algo sobre el cáncer de tiroides, pero para hacerlo, tenemos que tener muchos datos sobre una variedad de características de la tiroides. Por ejemplo, hemos recopilado el conjunto de datos más grande para datos sobre la genética del hipotiroidismo”, dice Gignoux. “Esto nos permite descubrir la señal específica que predispone a las personas al cáncer de tiroides”.
“Este es el futuro de la investigación en medicina personalizada”, continúa. “Queremos poder beneficiarnos de lo que el mundo de los datos puede decirnos colectivamente y luego traerlo nuevamente a un entorno con expertos en el campo para obtener el máximo beneficio y garantizar que nuestros resultados se traduzcan en un impacto clínico y médico”.
El futuro de la atención al paciente
El curso de tratamiento para una persona con un nódulo tiroideo ha evolucionado mucho durante las últimas cinco décadas.
“Antes de la década de 1980, si un médico sentía un bulto en el cuello de un paciente, prácticamente iba directamente a cirugía”, dice Haugen, que trabaja en el Departamento de Medicina y ha atendido pacientes con tumores de tiroides durante más de 30 años.
La introducción de las biopsias por PAAF permitió a los patólogos saber si un tumor era benigno. Fue una mejora real, dice Haugen, y redujo las cirugías innecesarias a aproximadamente la mitad, pero aún queda trabajo por hacer para crear mejores resultados para los pacientes, especialmente el 20% de las personas que reciben resultados de biopsia no concluyentes.
“El siguiente nivel de innovación fueron mejores ultrasonidos”, afirma. “Todavía hay muchas personas que van a cirugía y no la necesitan. No queremos pasar por alto un cáncer, pero al mismo tiempo, no queremos enviar a un grupo de personas con nódulos benignos a cirugía si no lo necesitan.”
Someterse a una cirugía de tiroides puede conllevar riesgos de complicaciones (aunque son bajos, aún ocurren, dice Haugen) y la posibilidad de necesitar medicamentos por el resto de la vida del paciente.
El éxito del estudio significa que en el futuro un médico podría ver a un paciente con un nódulo, utilizar una ecografía, observar el historial del paciente y utilizar la puntuación de riesgo poligénico para determinar si es necesaria una biopsia o una cirugía.
“Esto podría reducir decenas de miles de biopsias innecesarias y cirugías posteriores”, afirma. “Será muy beneficioso para los médicos y sus pacientes tener otra herramienta para guiar el tratamiento”.
Fuente:
Campus médico Anschutz de la Universidad de Colorado
2024-04-01 18:32:00
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