La edad juega un papel fundamental en el diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand, revela un estudio

Nueva investigación de la Universidad de Medicina y Ciencias de la Salud RCSI publicada en Sangre La revista ha revelado que la edad a la que se realizan las pruebas de detección de la enfermedad de von Willebrand (EvW), un trastorno hemorrágico común, afecta significativamente su diagnóstico. Esto podría ser clave para abordar los desafíos actuales en el diagnóstico erróneo y el tratamiento de los pacientes, reduciendo potencialmente el riesgo de complicaciones hemorrágicas durante la cirugía y el parto.

La EVW es el trastorno hemorrágico hereditario más común que impide que la sangre se coagule adecuadamente. Afecta aproximadamente al 1% de las personas en todo el mundo y es causada por niveles reducidos de una proteína que ayuda con la coagulación llamada factor von Willebrand. Esto hace que los pacientes sangren más fácilmente, lo que provoca problemas como períodos abundantes, hemorragias nasales frecuentes y sangrado después de una cirugía o un parto, lo que afecta su calidad de vida.

Tras el diagnóstico, los pacientes con EvW se asignan a uno de varios subtipos que guían su tratamiento clínico. El diagnóstico correcto es crucial para un tratamiento eficaz, especialmente para personas con niveles límite del factor von Willebrand. Dirigida por el Dr. Ferdows Atiq y el profesor James O’Donnell de la Facultad de Farmacia y Ciencias Biomoleculares del RCSI, esta investigación analizó datos de dos estudios nacionales de Irlanda y los Países Bajos y destaca cómo el momento de las pruebas de diagnóstico puede influir significativamente en el subtipo asignado de VWD.

Es importante destacar que el análisis de más de 500 pacientes mostró que las personas con niveles límite del factor von Willebrand, es decir, niveles moderadamente bajos del factor, no forman un grupo clínico separado, contrariamente a las suposiciones anteriores. Las pruebas de diagnóstico capturan un momento único en un gradiente dependiente de la edad. Esto respalda la idea de que las personas examinadas a una edad mayor tienen más probabilidades de ser diagnosticadas erróneamente con un subtipo más leve del trastorno.

Este estudio ha revelado que la edad desempeña un papel fundamental en el diagnóstico de la EVW, lo que podría provocar imprecisiones tanto en el diagnóstico como en el tratamiento. Los hallazgos deberían alentar una revisión de nuestro enfoque de las pruebas de VWD para garantizar que los factores específicos de la edad se integren para mejorar la calidad de vida de los pacientes y minimizar el riesgo”.

Profesor James O’Donnell, director del Centro Irlandés de Biología Vascular del RCSI

La investigación también demostró que a medida que las personas con EvW envejecen, responden mejor a un tipo particular de tratamiento. Esto indica que los pacientes mayores pueden necesitar menos medicación, lo que reduce las posibilidades de experimentar efectos secundarios. Este hallazgo podría abrir nuevas posibilidades para el tratamiento de pacientes mayores con EvW.

La investigación fue realizada por RCSI en colaboración con el Centro Nacional de Coagulación del Hospital St James de Dublín y el Centro Médico de la Universidad Erasmus de Rotterdam.

El estudio fue financiado por la Science Foundation Ireland, la Organización Holandesa para la Investigación y el Desarrollo de la Salud, Stichting Haemophilia, CSL Behring y Takeda.