Se ha demostrado que un medicamento para la fibrosis quística dirigido al defecto básico que causa la afección es seguro y eficaz en recién nacidos de cuatro semanas o más, según ha descubierto una nueva investigación en la que participa la Universidad de Medicina y Ciencias de la Salud RCSI y Children’s Health Ireland.
Uno de los investigadores principales describe el hallazgo como un “gran momento” para la fibrosis quística. El estudio incluyó al primer bebé del mundo con fibrosis quística diagnosticado desde el nacimiento e inscrito directamente en un ensayo de este tipo.
El fármaco, Ivacaftor (Kalydeko), es el primer fármaco diseñado para tratar el defecto básico de la fibrosis quística. Originalmente se aprobó para adultos y luego, de forma secuencial, durante varios años, para niños mayores y más pequeños. Actualmente, está aprobado para bebés de cuatro meses o más; sin embargo, esta nueva investigación sugiere que es seguro y eficaz para bebés de tan solo cuatro semanas de edad.
Los expertos en fibrosis quística predicen que cuanto antes se puedan comenzar los tratamientos, es más probable que la progresión de la enfermedad se ralentice o se detenga en los niños, y este es el foco de varios estudios de investigación internacionales dirigidos por RCSI y Children’s Health Ireland. Los hallazgos de este estudio podrían allanar el camino para que los recién nacidos elegibles comiencen el tratamiento con el medicamento en el momento del diagnóstico (normalmente en el examen de detección del recién nacido) en lugar de tener que esperar hasta los cuatro meses de edad.
“Este es un gran momento para la fibrosis quística”, afirmó Paul McNally, profesor asociado de pediatría en RCSI y consultor en medicina respiratoria en CHI. McNally es uno de los autores del nuevo estudio, que se publicó en el Journal of Cystic Fibrosis.
A lo largo de los años, Ivacaftor, o Kalydeko, se ha sometido a ensayos clínicos en niños cada vez más pequeños. Ahora, a través de este estudio, se ha demostrado que es seguro y eficaz hasta las cuatro semanas de edad. Este es un avance importante porque casi todos los niños son diagnosticados mediante exámenes de detección de recién nacidos aproximadamente en este momento. La disponibilidad de un tratamiento que se dirija a la causa subyacente de la enfermedad en los recién nacidos y que pueda iniciarse inmediatamente después del diagnóstico proporcionará una enorme sensación de tranquilidad y esperanza a las familias”.
Paul McNally, profesor asociado de pediatría en RCSI y consultor en medicina respiratoria en CHI
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Irlanda tiene la mayor incidencia de esta afección en el mundo: aproximadamente 1.400 niños y adultos en Irlanda viven con esta afección y más de 30 nuevos casos de
La fibrosis quística se diagnostica aquí cada año, generalmente alrededor de las 4 semanas de edad, a través del programa de detección de recién nacidos.
En los últimos años, han surgido nuevos medicamentos dirigidos al defecto básico que causa la fibrosis quística. Ivacaftor (Kalydeko) es uno de esos tratamientos. Se dirige a un cambio genético observado en alrededor del 4% de las personas con fibrosis quística en todo el mundo y alrededor del 10% en Irlanda.
Los hermanos Kara (de 5 años) e Isaac Moss (de 2 años) participaron en el estudio a través de Children’s Health Ireland. Kara formó parte de una fase anterior del estudio que preparó la aprobación del fármaco en bebés mayores y condujo al último ensayo en el que participó Isaac.
Isaac fue el primer bebé con fibrosis quística en el mundo al que se le diagnosticó desde el nacimiento y se inscribió directamente en un ensayo de estos tratamientos innovadores.
“Tanto Kara como Isaac están muy bien y sorprendentemente no experimentan ninguno de los síntomas típicos de la fibrosis quística en este momento”, dijo su madre Debbie.
“Los estudios de investigación como este son muy importantes para garantizar que los niños tengan acceso a los tratamientos adecuados lo antes posible. Con los medicamentos adecuados, pueden disfrutar de una infancia saludable y mirar hacia un futuro mejor”.
Ivacaftor es fabricado por la empresa farmacéutica Vertex Pharmaceuticals, que actualmente está solicitando a la Agencia Europea de Medicamentos una extensión de la autorización de comercialización de Ivacaftor hasta un mes de edad.
El estudio ‘Seguridad y eficacia de Ivacaftor en bebés de 1 a menos de 4 meses con fibrosis quística se publica en el Journal of Cystic Fibrosis y en él participan investigadores del RCSI, Children’s Health Ireland, EE. UU. y el Reino Unido.
Fuente:
Universidad RCSI de Medicina y Ciencias de la Salud
Referencia de la revista:
McNally, P., et al. (2024) Seguridad y eficacia de ivacaftor en bebés de 1 a menos de 4 meses con fibrosis quística. Revista de fibrosis quística. doi.org/10.1016/j.jcf.2024.03.012.
2024-04-13 03:04:00
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