Un informe reciente sobre la fibrosis quística (FQ) del Hospital Infantil Ann & Robert H. Lurie de Chicago, en colaboración con la Fundación para la Fibrosis Quística y financiado por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), destaca las nuevas directrices nacionales para la detección neonatal de FQ, con el objetivo de identificar a los bebés afectados de forma más temprana, precisa y equitativa.
La FQ es un trastorno genético que causa problemas digestivos y respiratorios, afectando a aproximadamente 40.000 niños y adultos en los Estados Unidos. Actualmente, todos los recién nacidos en cada estado son examinados para detectar la FQ. Sin embargo, la gran variación en la práctica y los paneles genéticos utilizados contribuye a diagnósticos perdidos o retrasados, lo que conlleva peores resultados.
Los retrasos en el diagnóstico son más frecuentes en bebés de raza negra, hispana o asiática, en parte porque estos grupos tienden a tener variantes genéticas causantes de FQ que son más raras y rara vez se incluyen en los paneles de detección neonatal. Estos bebés a menudo obtienen resultados negativos en la prueba y son diagnosticados mucho más tarde, cuando presentan síntomas.
“Las nuevas recomendaciones están diseñadas para mejorar la detección de la FQ en bebés de todos los orígenes raciales y étnicos”, afirmó la coautora del informe y coautora principal de las directrices sobre la FQ, la Dra. Susanna McColley, MD, una experta reconocida internacionalmente en la detección neonatal de FQ, neumóloga pediátrica en Lurie Children’s y Profesora de Pediatría en la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad de Northwestern. “Las recomendaciones también tienen como objetivo reducir el tiempo transcurrido entre el nacimiento y el diagnóstico y el tratamiento, lo que se ha demostrado que mejora la salud de los bebés con FQ”.
El reciente informe sobre la FQ muestra un progreso constante en la identificación de la enfermedad en las primeras 28 días de vida. En 2014, el 40 por ciento de los bebés con FQ fueron vistos por primera vez para pruebas después de este período de tiempo óptimo. Para 2024, este porcentaje se redujo al 33 por ciento.
La mejora en la rapidez de la evaluación de la FQ es alentadora. Sin embargo, todavía vemos retrasos en un tercio de los casos, por lo que es necesario hacer más para aumentar la conciencia entre las familias y los médicos de atención primaria sobre el hecho de que un diagnóstico más temprano mejora drásticamente los síntomas y, en última instancia, la supervivencia.
Dra. Susanna McColley, MD, neumóloga pediátrica en Lurie Children’s y Profesora de Pediatría en la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad de Northwestern
El informe cita evidencia de que los bebés con FQ que son diagnosticados en las primeras dos semanas de vida tienen una mejor nutrición a los 1 y 5 años de edad que los bebés que son diagnosticados durante el segundo mes de vida.
“Una mejor nutrición significa un mejor crecimiento y desarrollo para los bebés con FQ, y con ello, una mejor función pulmonar y una trayectoria de la enfermedad menos grave”, dijo la Dra. McColley. “Instamos a los padres a que trabajen con el pediatra de su hijo para asegurar una evaluación diagnóstica de la FQ en los primeros días después de una prueba de detección neonatal positiva para la FQ, para que el tratamiento pueda comenzar lo antes posible si su bebé tiene FQ”.
La Dra. McColley también advirtió que los resultados de la detección neonatal de FQ pueden ser falsos negativos, especialmente en bebés de raza negra o asiática. “Los bebés de cualquier raza u origen que presenten signos clínicos de FQ, como obstrucción intestinal y retraso en el crecimiento, deben ser remitidos para una evaluación diagnóstica incluso si los resultados de la detección neonatal son normales”, afirmó.
