Los ensayos de terapia génica en curso han impulsado un mayor uso de pruebas genéticas de ELA, según un estudio

Investigadores del Centro Médico Wexner y la Facultad de Medicina de la Universidad Estatal de Ohio lideraron la creación de pautas de consenso basadas en evidencia para pruebas genéticas y asesoramiento para pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa que afecta las células del cerebro y la columna vertebral.

Estas pautas de consenso basadas en evidencia brindan a los médicos un marco para la oferta de pruebas genéticas y describen la información que se debe proporcionar a las personas con ELA antes y después de las pruebas. Además, las pautas brindan recomendaciones específicas sobre métodos de prueba e informes, brindando así orientación tanto a los médicos como a los laboratorios de pruebas para afrontar los desafíos de esta tecnología.

Las 35 declaraciones de las directrices se publican en línea en la revista. Anales de neurología clínica y traslacional e incluir la nueva recomendación de que a todas las personas con ELA se les ofrezcan pruebas genéticas integrales. Esto facilitará el acceso al diagnóstico genético y a las terapias dirigidas a genes, que ahora se brindan en la clínica multidisciplinaria y el programa de investigación traslacional de ELA/enfermedad de la neurona motora del Centro Médico Wexner de la Universidad Estatal de Ohio.

La ELA, también conocida como enfermedad de Lou Gehrig por el famoso beisbolista que se vio obligado a retirarse en 1939 a causa de un trastorno neuromuscular incurable, afecta a más de 31.000 personas en Estados Unidos, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades.

Los avances en el descubrimiento de genes de ELA, los ensayos de terapia génica en curso y la demanda de los pacientes han impulsado un mayor uso de las pruebas genéticas de ELA.

“A pesar de este progreso, la oferta de pruebas genéticas a personas con ELA aún no es un ‘estándar de atención’ y a muchas personas que desean acceder a las pruebas genéticas no se les ofrece. Desarrollamos pautas de pruebas y asesoramiento genético para ELA para mejorar y estandarizar el asesoramiento genético. y práctica de pruebas entre neurólogos, asesores genéticos o cualquier proveedor que atienda a personas con ELA”, dijo la autora correspondiente Jennifer Roggenbuck, MS, CGC, asesora genética autorizada y profesora asociada en la División de Genética Humana del departamento de Medicina Interna de Ohio State Wexner. Centro Médico.

Se redactaron recomendaciones de las guías y se evaluó la solidez de la evidencia de cada recomendación para llegar a un consenso entre un grupo de expertos en el contenido de cada declaración de las guías. En resumen, a todas las personas con ELA se les debe ofrecer pruebas genéticas de un solo paso, que consisten en una C9orf72 ensayo, junto con la secuenciación de SOD1, FUS, y TARBP, a lo mínimo.

El rápido progreso en el descubrimiento de genes asociados a la ELA y un reconocimiento cada vez mayor de la base genética de la ELA clínicamente esporádica han abierto la puerta a una era de terapias dirigidas a genes para personas con ELA. Estas pautas de consenso basadas en evidencia ayudarán a todas las partes interesadas de la comunidad de ELA a navegar los beneficios y desafíos de las pruebas genéticas.“.

Stephen Kolb, MD, PhD, coautor del estudio y profesor de neurología y química biológica y farmacología, Facultad de medicina, Universidad Estatal de Ohio

Los asesores genéticos en los Estados Unidos están certificados por la Junta Estadounidense de Asesoramiento Genético y ofrecen valor agregado en el cuidado de personas con ELA. Si bien ha habido mejoras en el acceso a clínicas de atención multidisciplinaria en todo el mundo, la mayoría de las personas con ELA no tienen acceso a dichas clínicas.

Estas pautas de práctica pueden ser adoptadas por los neurólogos en la práctica privada, en entornos académicos y por otros proveedores, como enfermeras practicantes y médicos generales, cuando los neurólogos no están disponibles. Estas pautas también servirán a estos proveedores cuando los asesores genéticos no estén disponibles.

“Estas directrices reflejan la tecnología genómica actual, que evolucionará junto con nuestra comprensión científica de la genética de la ELA. Se espera que las asociaciones genéticas con la ELA y los trastornos relacionados sigan ampliándose, y con ello, la complejidad de los resultados que deben comunicarse. ” dijo Roggenbuck. “Consideramos estas directrices como un primer paso hacia un enfoque uniforme y equitativo para las pruebas genéticas de ELA que requerirán revisión periódica a medida que avancen nuevos descubrimientos genéticos y nuevas terapias genéticas para las personas que viven con ELA.